丙酸血症与遗传密切相关，通过基因检测可以评估风险并制定应对方案。黄冈英山县邻近单位可提供该检测。 疾病概述您可能听说过新生儿喂养困难、异常嗜睡，这背后可能是一种遗传性代谢问题——丙酸血症。简单说，它是身体分解某些蛋白质和脂肪时，因为缺少‘关键工具’（一种酶）而导致有毒物质堆积中毒。这源于PCCA基因的先天变异，每5万到10万新生儿中约有1例。患儿正常来说在出生后不久显现显著反应，影响大脑和身体发育